Blog dedicado al síndrome de Prader-Willi y sus implicaciones educativas. Pincha en… ¿QUIÉNES SOMOS?

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y postnatal, dando la impresión de una lesión cerebral severa.

La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptándose que 1 de cada 15.000 niños nace con esta compleja alteración genética. Considerada una enfermedad rara, parte de la complejidad, se basa en el amplio rango de manifestaciones clínicas y en su variable grado de severidad, que puede presentarse de persona a persona. Todos los seres humanos, sin importar etnia, edad, sexo o color, compartimos por igual el 99,9 por ciento del genoma humano, y variaciones en el 0.1 por ciento restante son las que nos confieren individualidad; es decir, nos hacen física y bioquímicamente diferentes.

  • Entre las características sintomatológicas podemos encontrar: Crecimiento anormal, utilización anormal de las calorías, desarrollo sexual incompleto, limitaciones cognitivas, dificultades en el habla y el lenguaje, escarbarse y rascarse la piel, problemas dentales, alteraciones en el temperamento, mal balance y coordinación.
  • Otras alteraciones observadas:Incremento en el porcentaje de problemas siquiátricos, excesiva somnolencia durante el día y apnea (suspensión transitoria de la respiración) durante el sueño; anormalidades en los ojos, como estrabismo (ojos cruzados), miopía (vista corta)o ableopía (exclusión de la visión). Además poseen gran tolerancia al dolor y alteraciones en el mecanismo de control de la temperatura corporal. La mayoría de la personas con SPW no se dan cuenta que tienen infecciones y lesiones.

Estatura

Las alteraciones del crecimiento que presentan estos pacientes podrian deberse a alteraciones en la secreción de la hormona del crecimiento (GH) y/o factor de crecimiento insulino-similar tipo 1 (IGF-1). El tratamiento con GH recombinante fue aprobado por la FBA (Julio 2000), debido a que no posee efectos secundarios, excepto en casos de intolerancia a la glucosa. El tratamiento mejora la talla, disminuye el tejido adiposo, aumenta la masa muscular e incrementa la vitalidad.


Obesidad y diabetes

prader willi

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La obesidad y el apetito sin control son aspectos característicos del SPW. Esta obesidad puede originar en forma secundaria diabetes mellitus tipo II, intolerancia a la glucosa y alteraciones respiratorias.


Critorquídea e hipogonadismo

La criptorquídea es muy frecuente en niños con SPW (menor al 90%), por lo cual se trasforma en un buen criterio diagnóstico en varones. La causa probable es, al parecer, un déficit en la secreción de la hormona luteinizante (HL) y la hormona folículo estimulante (FSH) por parte de la hipófisis. El desarrollo puberal de estos niños generalmente no alcanza un estado adulto. Las niñas presentan hipogonadismo e hipogonadotropo y además amenorrea primaria, sin embargo, pueden presentar completo desarrollo mamario debido a la acción de estrógenos sintetizados en tejidos periféricos a partir de andrógenos suprarrenales. Tanto las niñas como los niños con SPW desarrollan completamente el vello púbico, el crecimiento del pene y del clítoris es variable. Para los niños con SPW, el tratamiento con dosis bajas de testosterona es recomendable cuando el pequeño tamaño del pene signifique problemas de micción o relación de pareja. La criptorquídea no corregida implica un riesgo de malignización de tejido testicular


Osteoporosis

La disminución mineral de la densidad ósea es bastante frecuente en niños con SPW, lo que provoca una mayor incidencia de fracturas. También se observa una mayor incidencia de escoliosis. Estas alteraciones podrían ser debidas al déficit GH y al hipogonadismo. El tratamiento recomendado es una dieta con aporte suplementario de Calcio y Vitamina D, además del tratamiento de sustición estrogénico y ejercicio.


Criterios diagnósticos

Criterios principales

    • Hipotonía central neonatal e infantil, con succión debil, mejorando con la edad.
    • Problemas de alimentación en el lactante, necesitando técnicas especiales, con escaso aumento ponderal.
    • Rápido aumento de peso después de los 12 meses de edad y antes de los 6 años, con obesidad central si no se interviene.
    • Rasgos faciales característicos: dolicocefalia, diámetro bitemporal estrecho, ojos almendrados, boca pequeña con labio superior delgado, comisuras bucales hacia abajo (son necesarios 3 o más rasgos).
    • Hipogonadismo: Hipoplasia genital, Maduración genital incompleta
    • Retraso global del desarrollo psicomotor en menores de 6 años. Retraso mental ligero a moderado en mayores.
    • Hiperfagia, búsqueda y obsesión por la comida.
    • Deleción en cromosoma 15 (15q11-13), preferiblemente confirmada por Hibridación Fluorescente In Situ, FISH u otra anomalía citogénica/molecular, incluyendo disomía uniparental materna.

Criterios secundarios

  • Actividad fetal reducida o letargo, llanto débil en el lactante, mejorando con la edad.
  • Problemas de comportamiento: rabietas, arránques violentos, comportamiento obsesivo-compulsivo, tendencia a discutir y llevar la contraria, inflexible, manipulador, posesivo, terco y mentiroso (son necesario al menos 5 rasgos).
  • Somnolencia diurna, apnea del sueño.
  • Estatura baja para sus antecedentes genéticos
  • Hipopigmentación en piel y cabellos, en comparación con la familia.
  • Manos y pies pequeños para su talla.
  • Manos estrechas con borde cubital recto.
  • Anomalias oculares (miopía, estrabismo convergente).
  • Saliva espesa y viscosa, costras en las comisuras bucales.
  • Rascarse las heridas o autoprovocárselas.

Otros

  • Alteraciones de la comunicaciónEl patrón de desarrollo del lenguaje en los sujetos con Síndrome de Prader Willi es el mismo que el de toda la población aunque el ritmo es más lento. De esta manera, sus primeras palabras suelen aparecer en torno a los dos años y medio y la producción verbal significativa a menudo es escasa antes de los cuatro años.Algunas de las características más importantes que a nivel lingüístico presentan los sujetos con SPW son:• Los errores más comunes son: las distorsiones, las omisiones, simplificaciones de fonemas y dificultades en la secuenciación de sílabas.• Suelen tener un tono alto de voz y presentar hipernasalidad (debido a las dificultades de la función motora oral).

    • Carecen de un amplio vocabulario.

    • El pensamiento concreto y la falta de experiencias provocan dificultades en la generalización de conceptos.

    • Dificultades en la compresión de oraciones negativas e interrogativas ya que exigen cierto nivel de abstracción y capacidad de ponerse en el lugar del otro.

    • Suelen tener mayores problemas en las construcciones sintácticas que en las morfológicas.

    • Tienen limitaciones para construir frases ya que esto exige creatividad y capacidad de organizar y combinar distintos elementos.

    • La estructuración de la oración suele ser más lenta y las producciones suelen ser incorrectas e incompletas. Suele ser poco frecuente la utilización de nexos y de oraciones compuestas.

    • El uso del lenguaje está muy relacionado con el propio nivel lingüístico del niño, con el ambiente que le rodea y con la cantidad y calidad de las interacciones verbales de su experiencia.

    • La falta de comprensión de los mensajes, les lleva muchas veces a mantener conversaciones sin sentido o a la inhibición y al desinterés comunicativos.

    • En el carácter sociable de estas personas es un aspecto favorecedor en el uso del lenguaje, aunque en las situaciones comunicativas se observan problemas relacionados con la proximidad física al hablar, el respeto del turno de palabras, la posición de escucha…

    Lectoescritura

    El éxito del aprendizaje de la lectoescritura dependerá de la expresión/comprensión oral alcanzando en los años procedentes así como el grado de afectación motora pero todas las personas deben enfrentarse a su aprendizaje. La decodificación suele ser mejor que la comprensión, por eso suelen ser niños que recuerdan muy poco de lo leído y tienen dificultades para referirlo en el orden correcto.

  • Alteraciones del sueñoA través de diversos estudios se ha comprobado que el patrón sueño/vigilia

Los niños con SPW producen un cuadro de desarrollo psicomotor y madurativo en la infancia que está afectado además por el déficit intelectual.

Este cuadro se puede resumir en las siguientes características:

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Síndrome de Prader-Willi

  • Hipotonía.
  • Retraso del crecimiento.
  • Obesidad.
  • Alteración del desarrollo de la integración senso-motriz.
  • Alteración de la percepción visual.
  • Alteración de las capacidades comunicativas.
  • Escoliosis precoz y osteoporosis.
  • Movimientos finos y repetitivos en las manos.
  • Escasa capacidad resolutiva de problemas.
  • Deformidades en pies y manos.

Este cuadro puede ser estimado utilizando escalas de valoración del desarrollo sicomotor. Para establecer un programa terapeutico en niños con SPW se debe establecer el estado madurativo a nivel mental y la valoración ortopédica. El control postural es uno de los principales objetivos en el tratamiento. En el caso de la hipotonía muscular, el tratamiento de fisioterapia persigue los objetivos de la normalización de las posibilidades del tono muscular y la tonificación de la musculatura.

En los niños con SPW la fisioterapia debe iniciarse desde el nacimiento, pues desde ese momento ya es evidente la hipotonía generalizada, lo que dificulta el desarrollo sicomotor y la reacciones posturales. Los niños con SPW de 2 a 3 meses no son capaces de levantar la cabeza y la boca les permanece abierta.

En el tratamiento de las escoliosis es muy importante conseguir una buena reacción de enderezamiento de tronco, que evite el hundimiento o desplome del mismo. Cuando el niño inicia la marcha, es un momento álgido para la indución de la escoliosis, por lo tanto, deben intensificarse los ejercicios, tanto en el hogar como con los profesionales.

Otro aspecto de interés en el tratamiento es la terapia ocupacional, la cual debe estar especialmente dedicada a la reinserción del niño en los ámbitos personal, profesional y social, de tal forma de lograr un buen desarrollo de autonomía personal.


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